Las enfermedades más raras del mundo
Existen enfermedades raras y extrañas que
afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en
general, concretamente se
habla de ellas cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Según la Organización
Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que
afectan al 7% de la población mundial.
En
España existen más de 3 millones de personas con estas enfermedades poco
frecuentes.
- ¿Cuáles son las enfermedades raras frecuentes en España ?
La enfermedad de Huntington enfermedad neurológica
hereditaria. Los síntomas más característicos son movimientos incontrolados,
arrítmicos e irregulares. No existe ningún tratamiento para esta enfermedad .
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurológica que se manifiesta, normalmente,
entre los 50 y 70 años de edad. Esta patología se caracteriza por una debilidad
muscular progresiva cuya causa principal sigue siendo desconocida.
La fibrosis quística es una enfermedad genética donde las glándulas que se localizan en el
cuerpo no funcionan correctamente. Forman una mucosidad muy dura, que obstruye
los conductos de salida de las glándulas y otros órganos especialmente los
pulmones y los órganos digestivos.
La enfermedad de Fabry es un trastorno congénito en el que la eliminación de ciertas
sustancias grasas está alterada o no tiene lugar. Las grasas se acumulan en
diversas células del organismo como los nervios o los vasos sanguíneos.
La enfermedad de Crohn es una enfermedad inflamatoria crónica del tracto digestivo, que se
manifiesta en forma de brotes. Normalmente, la inflamación se localiza en el
íleon terminal, la zona comprendida entre el intestino delgado y el colon.
Anemia de Fanconi es una grave enfermedad hereditaria que afecta especialmente la población infantil y se manifiesta con
continuadas anemias y episodios infecciosos y hemorrágicos de gravedad, además
de con una mayor predisposición al cáncer, especialmente a la leucemia.
El Albinismo es una enfermedad metabólica que se debe a defectos de la síntesis y
distribución de la melanina , caracteriza por despigmentación de piel, iris y
retina.
La acromegalia es una enfermedad caracterizada por la hipertrofia de las extremidades
o gigantismo.
- ¿Donde se puede encontrar ayuda?
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) es una asociación donde
ayudan a estas familias con
personas afectadas a través de proyectos y servicios
destinados a mejorar su calidad de vida a corto, medio y largo plazo
Une
a toda una comunidad .
El Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER) se celebra el 28 de Febrero.
¡Un día único para millones de personas únicas en todo el mundo! .
En Castilla-La Mancha existe
la Unidad Técnica de Apoyo a las
Enfermedades Raras que ofrece información a todos los posibles afectados y sus
familiares, para facilitar «la mejor atención posible» a estas personas y poder
ponerles en contacto con las unidades de referencia de la enfermedad en España,
la Unión Europea o el resto del mundo y con los medios adecuados.
La
Unidad tiene un «punto de referencia»
para que, a través del teléfono : 925275617
y 638229900—, el fax 925215600, en el correo
electrónico enfermedadesraras@sescam.
jccm. es, o por correo postal a la dirección Avenida del Río Guadiana, 7, 45071, Toledo, los afectados o
sus familiares entren en contacto con una doctora, que canalizará sus
peticiones a través de un comité con distintos especialistas.
Dra Consuelo Rey Marzo
Dr Frank Ernesto Rodriguez Freyre
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